新巢计划 ·“NESTS”新生儿遗传病筛查项目
----国家儿童医学中心权威推出，为宝宝健康全面护航
----国家儿童医学中心权威推出，为宝宝健康全面护航
一、计划背景与重要性
我国每年新增超过50万名出生缺陷儿，其中约10万例由遗传因素导致。目前已知单基因遗传病达8000余种，综合发病率为1‰（即每1000名新生儿中就有1名患儿），且多数疾病具有高致残、致畸、致死性，严重影响儿童生长发育与家庭幸福。
对每一个家庭而言，风险只有0%或100%。
早期筛查、早期干预，是为孩子赢得健康未来的关键。
对每一个家庭而言，风险只有0%或100%。
早期筛查、早期干预，是为孩子赢得健康未来的关键。
二、什么是“新巢计划”？
“新巢计划”是由国家儿童医学中心（北京儿童医院）牵头，历时6年科研攻关，基于中国新生儿遗传病流行病学数据，自主研发的靶向高通量测序筛查方案。该计划针对当前串联质谱等传统筛查技术的局限性，实现对596种单基因遗传病（涵盖465个基因）的全面、精准、高效筛查。
三、为什么选择“新巢计划”？
1、筛查更全面
· 覆盖13个人体系统，包括代谢、神经、听觉、骨骼、血液、免疫等
· 一次性检测465个基因，筛查596种可干预、高发病率的单基因遗传病（含亚型）
· 涵盖G6PD缺乏症、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血等常见遗传病
· 一次性检测465个基因，筛查596种可干预、高发病率的单基因遗传病（含亚型）
· 涵盖G6PD缺乏症、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血等常见遗传病
2、技术更先进
· 采用目标基因捕获+高通量测序（NGS） 技术
· 精准度高、通量大、周期短，避免全外显子/全基因组测序的数据解读难、费用高问题
· 精准度高、通量大、周期短，避免全外显子/全基因组测序的数据解读难、费用高问题
3、更贴合中国新生儿
· 所有疾病筛选均基于北京儿童医院多年临床诊疗经验与中国人群数据
· 真正实现“一网打尽”，避免多次筛查、漏检风险
· 真正实现“一网打尽”，避免多次筛查、漏检风险
4、提供“筛-诊-治”一站式服务
· 阳性患儿可享受北京儿童医院绿色就诊通道，快速对接专家诊疗与干预方案
· 避免传统筛查“只筛不治”的困境，实现早发现、早诊断、早治疗
· 避免传统筛查“只筛不治”的困境，实现早发现、早诊断、早治疗
5、专业权威保障
· 由国家儿童医学中心牵头研发并提供技术支持
· 涵盖遗传咨询、报告解读、后续诊疗全流程服务
· 涵盖遗传咨询、报告解读、后续诊疗全流程服务
一生之守，始于新巢
让科学守护基因，永爱陪伴成长
LET SCIENCE PROTECT GENES AND ETERNAL LOVE ACCOMPANY GROWTH
